Sindromul Turner este disgeneza la gonadele feminine, în timp ce sindromul Klinefelter este hipogonadismul masculin. Acestea pot fi explicate spunând că ambii termeni sunt probleme legate de cromozomii sexuali, întrucât în cel anterior, lipsește unul dintre cromozomii sexuali și așa-numitul monosomie (2n-1), în timp ce acesta din urmă constă din cromozom sexual suplimentar și așa-numit trisomie (2n + 1) .
Există un număr total de 46 sau 23 de cromozomi perechi într-o celulă a corpului uman, dintre care 44 sunt numiți autosomi, iar restul de două sunt un set de cromozomi sexuali care pot fi „ XX ” pentru femei și „ XY ” pentru bărbați. Masculul și femela transferă fiecare 44 de autosomi și un cromozom sexual. Această împerechere decide în continuare sexul zigotului.
Dar, datorită unor nepotriviri a cromozomilor, rezultă astfel de cazuri. Există multe alte probleme cu care se confruntă cel care suferă, deoarece acestea diferă de ființa umană normală și în aspect fizic. Deși există cazuri rare de apariție și chiar nu există un tratament ușor disponibil. În acest articol, ne vom concentra asupra punctelor care bifurcă cele două sindroame.
Diagramă de comparație
| Baza pentru comparație | Sindromul Turner | Sindromul Klinefelter |
|---|---|---|
| Sens | Atunci când o fată se naște cu o afecțiune genetică diferită de cea normală, aceasta este numită sindrom Turner, în aceasta apare pierderea unuia dintre cromozomii sexuali (XO în loc de XX). | Când un băiat se naște cu condiția genetică diferită de cea normală, unde în loc să aibă un cromozom sexual XY normal, au cromozomi XXY, acesta este denumit sindrom Klinefelter. |
| cariotip | Monosomia cromozomului sexual (2n-1), în acest singur cromozom X, este prezentă. | Trisomia cromozomului sexual (2n + 1), în acest cromozom XXY, sunt prezente la bărbați. |
| Se întâmplă în | 1 din 2500 femele fenotipice. | 1 din 1100 fenotipic masculin. |
| Caracteristici sau aspect fizic | 1. Femelele sunt sterile. 2. Sâni nedezvoltați 3. Gâtul webbed, cu statura scurtă. 4. Uter, vagin, vulva prezent, absența menstruației. 5. Testare, ovar absent sau slab dezvoltat. 6. Probleme cardiovasculare, deficiențe de auz. 7. Aspectul fizic al femelei. | 1. Masculii sunt sterili. 2. Testicule mici (mai puțină producție de testosteron). 3. Organe sexuale nedezvoltate precum vezicule seminale, penis, vas deferenți. 4. Retardat mintal. 5. Caracteristici feminine, cum ar fi sânii lărgiți, vocea înclinată feminină. 6. membre lungi. 7. Pacienții sunt mai subțiri și mai înalți. 8. Aspectul fizic este masculul. |
| Tratament | Este tratat în mod obișnuit cu estrogen, hormoni de creștere și terapie de înlocuire. | Terapia cu testosteron și terapia hormonală. |
Definiția Turner Syndrome
Aceasta este cunoscută și sub denumirea de monosomie, XO sau 45 (2n-1), aici setul de cromozomi se găsește neregulat la femei. Lipsește parțial sau complet un cromozom X. Aceste tipuri de femele sunt sterile (infertile), lipsesc menstruația, gâtul piciorului, statura scurtă și organe de reproducere nedezvoltate. De asemenea, pot suferi de boli cardiovasculare și alte probleme hormonale.
În această afecțiune, lipsește unul dintre cromozomii sexuali, astfel încât, în locul celor 46 de cromozomi, persoana efectivă are doar 45. Acest sindrom se datorează afectării cromozomiale; nu sunt moștenite. Sindromul Turner și-a luat numele după „Henry Turner”, care l-a identificat în anul 1938. Se produce 1 la 2500 de nașteri la femelă.
Acest lucru se întâmplă din cauza variațiilor genetice și poate fi tratat cu hormon de creștere sau înlocuirea estrogenului.
Definiția Klinefelter Syndrome
Aceasta este cunoscută și sub denumirea de trisomie, XXY sau 47 (2n + 1), unde setul de cromozomi se găsește neregulat la bărbați. Acest tip de masculi sunt sterili și au testicule mici. Acest sindrom apare rar, adică aproximativ 1 din 1100 de nașteri. Acest sindrom nu este moștenit de la o generație la alta. În această condiție, există împerecherea cromozomului X suplimentar, împreună cu cromozomul Y și rezultă în XXY, în loc de condiția XY normală.
Alături de sterilitate, acești bărbați au și alte caracteristici diferite, cum ar fi înălțimea mai mare, creșterea sânilor, mușchii corpului săraci, mai puțin părul corpului, sunt cu dizabilități mintale și au dificultăți în citire și vorbire. Aceste simptome sunt uneori observate în perioada pubertății.
Acest sindrom și-a luat numele după identificatorul „Harry Klinefelter” în 1940. Deși acestea sunt variațiile genetice și sunt ireversibile, dar pot fi tratate prin administrarea de testosteron sau terapie hormonală.
Diferențele cheie între Turner și sindromul Klinefelter
Mai jos sunt prezentate punctele substanțiale care diferențiază ambele sindroame:
- Sindromul Turner este ștergerea unuia dintre cromozomii sexuali (XO în loc de XX) la nou-născut, astfel încât persoana afectată se confruntă cu multe dificultăți în ceea ce privește aspectul fizic, precum și clinic, apare la femeie. Pe de altă parte, dacă un băiat născut cu cromozomul X suplimentar (XXY în loc de XY), se spune că este afectat de sindromul Klinefelter.
- Kariotipul sindromului Turner este monosomia cromozomului sexual (2n-1), unde este prezent un singur cromozom X, în timp ce în sindromul Klinefelter există trisomia cromozomului sexual (2n + 1), în acest cromozom XXY sunt prezente la bărbați.
- Sindromul Turner și sindromul Klinefelter sunt rarele cazuri în care cel mai devreme apare la 1 din 2500 de femei fenotipice, în timp ce cel din urmă apare la 1 din 1100 de nașteri.
- Există multe caracteristici ale sindromului Turner, unde femelele sunt sterile, au sânii nedezvoltate, chiar și ovarele sunt absente sau slab dezvoltate. Uter, vagin, vulva prezente, dar menstruația este absentă. Au chiar gâtul cu picior, statura scurtă, probleme cardiovasculare, deficiență de auz și are aspectul fizic doar al femeii.
- În cazul sindromului Turner, bărbații sunt sterili, organe precum testicule, penis, vas deferen, vezicula seminală sunt mici și nedezvoltate. Persoana este cu handicap mintal, are membrele lungi, mai subțiri și mai înalte și prezintă caracteristici feminine, cum ar fi sânii măriți, vocea înclinată feminină. Apoi și ei apar fizic ca bărbat.
- Sindromul Turner este tratat în mod obișnuit cu estrogen, hormoni de creștere și terapie de înlocuire, în timp ce sindromul Klinefelter este tratat cu testosteron.
Concluzie
Mai sus avem în vedere diferența dintre cei doi sindrom, care apare datorită variațiilor cromozomilor sexuali. Prin urmare, putem spune că aceste sindroame nu pot fi tratate în mod corespunzător, deoarece puține tratamente sunt disponibile, dar nu în mod convenabil, deși nu sunt moștenite de altă generație.
