Modificările bazei unice sau nucleotidelor din secvența nucleotidelor și astfel modificarea bazei sale complementare este, de asemenea, numită mutații punctuale, în timp ce atunci când există inserții sau ștergeri a mai multor perechi de baze în secvența de nucleotide, aceasta este cunoscută sub numele de mutații framehift .
Mutațiile pot fi definite ca orice fel de modificare a secvenței nucleotidelor sau a codului genetic, care modifică structura genei, precum și aminoacizii și proteinele. Aceste mutații apar în secvența ADN și afectează secvența în timpul transcrierii și traducerii. Prin urmare, mutațiile perturbă numărul sau ordinea perechii de baze în ADN.
Substanțele chimice sau substanțele care pot induce mutațiile sunt cunoscute sub numele de mutageni . Deși nu orice mutație are un impact negativ, ele pot fi neobservate, deoarece ar putea codifica același aminoacid chiar și după mutație, în timp ce unele mutații pot fi eficiente, deoarece pot provoca boli precum Tay Sachs, Anemia celulară a șuviței etc.
Cu toții suntem obișnuiți cu schimbările din viața de zi cu zi, prin urmare ADN-ul (codul genetic) nu este, de asemenea, scutit de la aceste modificări treptate, deși se spune că ADN-ul este foarte stabil în ceea ce privește secvențele și compoziția nucleotidelor și fiecare lucrare. a dogmei centrale care este de la replicare la transcriere și traducere se face cu o fidelitate ridicată.
Prin aceasta, concentrându-ne pe tema mutațiilor, vom discuta despre cele două tipuri de mutații, cum diferă între ele și tipurile și efectele lor.
Diagramă de comparație
| Baza pentru comparație | Mutatii punctuale | Mutationshift |
|---|---|---|
| Sens | Când există o înlocuire a unei baze sau a unei singure nucleotide de alta în secvența de nucleotide și, în cele din urmă, aduce modificări și în baza complementară, rezultă mutații punctuale. | Când există o inserare sau o ștergere a numărului de perechi de baze din ADN, rezultă mutații de schimbare de cadre. |
| Se produce din cauza | Modificări ale nucleotidului unic. | Modificări în numeroase nucleotide. |
| Aduce modificări în | Structura unei gene datorită substituțiilor cu o altă pereche de baze. | Modifică numărul de nucleotide datorită inserțiilor sau ștergerilor de nucleotide. |
| Tipuri | Tranziții și tranziții. | Inserții și Ștergeri. |
| Boala cauzată de modificări | Provoacă anemia celulelor bolnave. | Aceasta provoacă boala Tay-Sachs. |
Definiția Point Mutations
În cuvintele simple, putem spune că înlocuirea unei perechi de baze sau baze în secvența de nucleotide a genei este numită mutații punctuale. Mutațiile punctuale provoacă rar modificări în secvența de nucleotide. Aceasta se mai numește și ca substituție cu o singură bază. Apare din cauza greșelii apărute în timpul replicării ADN-ului și se observă modificări la nivel de transcriere sau traducere.
Mai mult, în momentul transcrierii când ARN este sintetizat din ADN și apoi în proteină (translație), mutațiile punctuale împiedică, în general, produsul final și astfel apare un dezechilibru funcțional. Există două subtipuri ale mutațiilor punctuale, Tranziții și Transversie.
Tranziție : în acest tip de mutații, purinele (adenină și guanină) sunt înlocuite cu alte purine sau pirimidine (uracil, timină și citozină) sunt înlocuite cu o altă pirimidină.
Transversie : în acest tip de mutație, modificarea se face între purină în pirimidină sau invers, ceea ce înseamnă că purina este înlocuită cu pirimidina sau pirimidina este înlocuită cu purină.
Efectele mutațiilor punctuale
Modificările în oricare dintre nucleotidele unice pot provoca următorul efect:
1. Mutație silențioasă - Această mutație nu arată niciun efect în producerea aminoacidului, întrucât nucleotida modificată, poate codifica și același aminoacid. Ca de exemplu codurile UCA pentru serină și după mutație în UCU de bază a treia, tot aminoacidul va fi doar serină. Aceste mutații se datorează degenerării codului genetic și nu prezintă efecte detectabile.
2. Mutația Missense - Această mutație poate aduce modificarea aminoacidului, ca coduri UCA pentru Serine, dar o modificare a primei baze precum ACA va coda pentru Threonine. În astfel de cazuri, când proprietățile aminoacidului modificat (sarcină, polaritate etc.) rămân aceleași, aceste mutații sunt numite conservatoare, în timp ce proprietățile aminoacidului schimbat diferă de cea anterioară, aceasta este denumită ca non-conservatoare.
Nu există nicio schimbare în funcția proteinei în cazul conservatorilor, în timp ce în non-conservatoare, proteina rezultată poate fi parțial acceptabilă sau inacceptabilă în ceea ce privește funcția proteinei și poate duce la boli precum anemia celulelor Sickle.
3. Mutație fără sens - Acest tip de mutație este cunoscut pentru modificarea aminoacidului funcțional normal într-un codon stop, ceea ce duce la terminarea lanțului proteic. Ca de exemplu, UCA (Serine) se schimbă la UAA (codon de terminare). Acest lucru oferă semnalul de stop pentru sinteza lanțului proteic și influențează și funcția proteinei.
Definiția Frameshift Mutations
O mutație de schimbare de cadre are loc atunci când există o inserție sau ștergere a mai multor perechi de baze în ADN și, astfel, afectează secvența de nucleotide și modifică astfel și aminoacizii.
Mutație de inserție : Acest tip de mutație are loc atunci când există o inserție sau o adăugare a unei perechi de baze suplimentare la secvența de nucleotide.
Mutație de ștergere : Acest tip este opus celui de inserare, unde perechea de bază este eliminată din secvența care duce la modificări ale produselor proteice.
Efectele mutațiilor Frameshift
Ștergerile sau inserțiile unei perechi de baze în secvență determină cadrul de citire modificat al mARN. Acest lucru se întâmplă deoarece mașina de citit nu recunoaște modificările secvențelor, potrivit cărora indiferent de bază este absentă sau este adăugată, deci există absență de punctuații în codurile de citire și procesul de traducere continuă. Acest proces schimbă în cele din urmă procesul de producție de proteine și poate termina prematur și lanțul.
Diferențele cheie între mutațiile punctuale și cele cu frecvență mare
Mai jos sunt prezentate diferențele critice dintre cele două tipuri de mutații care apar la perechile de baze ale structurii ADN-ului unei gene:
- Mutațiile punctuale se întâmplă atunci când există o înlocuire a unei perechi de baze de la alta, în timp ce mutațiile Frameshift apar atunci când există o inserție sau o ștergere a perechilor de baze din structura ADN.
- Mutațiile punctuale apar din cauza modificărilor nucleotidei unice, în timp ce schimbarea cadrelor apare din cauza modificărilor în numeroase nucleotide.
- Mutația punctuală aduce modificări în structura unei gene datorită substituțiilor cu o altă pereche de baze, dimpotrivă, mutațiile framehift modifică numărul de nucleotide datorate fie inserțiilor, fie ștergerilor de nucleotide.
- Tranzițiile și tranzițiile sunt tipurile de mutații punctuale în timp ce Insertiile și Ștergerile sunt tipurile de mutații ale schimbărilor de cadre.
- Mutațiile punctuale provoacă anemia celulelor bolnave, deoarece aduce modificări în structura genei, în timp ce mutațiile de schimbare de frecvență provoacă boala Tay-Sachs, deoarece are ca rezultat modificarea numărului de perechi de baze în structura ADN-ului unei gene.
Concluzie
În articolul de mai sus, am studiat despre mutația care apare în secvența ADN, unde unele modificări pot fi extrem de eficiente, în timp ce unele pot fi neglijabile. Cu toate acestea, chiar nu suntem conștienți de schimbările care apar în corpul nostru pentru a lupta împotriva oricărei boli și pentru a ne adapta în funcție de împrejurimi, deși materialul nostru genetic este foarte conservat, iar utilajul nostru genetic lucrează tocmai pentru a-l salva în fiecare aspect.
